Scientia, Fortitudo et Virtus (Bilgi, Cesaret ve Fazilet)

29 Kasım 2015

100+ yıl yaşamak ister misiniz? (2)

İlk yazımda da (bkz. 100 yıl yaşamak ister misiniz? (1)) belirttiğim gibi toplumlarda "asırlık" insanların sayısı oldukça azdır. Örneğin dünya ortalaması 1 milyon nüfus başına sadece 40 kadardır ve ülkemizde ise 3000 kadar 100 yaş ve üstü insan vardır.

Peki bu insanların ortak özellikleri var mı? Uzun yaşam onların genlerinden mi yoksa çevresinden mi kaynaklanıyor? Yoksa her ikisi mi? Unutmayın, Çevre deyince sadece fiziki çevreyi kast etmiyorum. Yediğimiz içtiğimiz her şey, yaşadığımız ortam, arkadaşlarımız, soluduğumuz hava, yani genler hariç bu dünyada tecrübe ettiğimiz her şeyi kastediyorum.

Her ne ise, konuyu daha fazla eğip bükmeden sadede gelelim.

Bir kere şu andaki genetik yapımız ve dünyamız (yani çevre) göz önüne alındığında, 100 yaş yaşamak gerçekten olağanüstü bir şey. Çünkü, vücudumuz özellikle 50 yaştan sonra hızlı bir yıkıma uğrar ve ne yazık ki kendini çok az tamir eder. Diğer bir deyimle 100 yaşına doğru, bir tepeden aşağı giden, freni ve sürücüsü olmayan ancak hala tekerleri üzerinde olan bir araca benzeriz. Dolayısı ile 100 yaşına varmak o kadar zordur ki, 105 yaşına gelenlere "süper sentenerianlar" deniyor. Çünkü, bu yaşta bir günü bile yaşamak başarıdır. Genç bir birey için 5 yıl daha yaşamak nasıl olağan bir şeyse, 100 yaşlarına gelmiş bir bireyin 1 veya 2 yıl daha yaşaması aynı derecede olağan dışı bir şeydir.

Gelelim bizim bunu nasıl başarabileceğimize. Ne yazık ki bu, ne tek başına genetik tabanımızın sağlamlığına ne de tek başına çevreye bağlı. her ikisinin de ömür uzunluğunda büyük rol oynadığı aşikar. Yani sağlam bir genetik profiliniz yoksa, siz ne kadar iyi beslenirseniz veya cennet-mekan ortamlarda yaşarsanız yaşayın asırlık biri olamayacağız. Aynı şekilde, sağlam bir genetik dizgimiz olabilir, fakat hiç bir zararlı alışkanlıktan imtina etmiyorsak pek uzun yaşamayacağız demektir. Yani, genetik dizgimiz yazgımız değil.

Özür dileyerek sadede geleyim.

Asırlık insanlar üzerinde yapılan çalışmalar çok yeni. Bu çalışmalardan, gen-dışı çevresel faktörleri inceleyenlerin "asırlık" insanlar için elde ettikleri bazı ortak bulgular var (tabi ki bu uzun yaşayan insanların da kendine ait birinen diğerine farklı olan alışkanlıkları var).

Bu ortak özelliklerden en öne çıkan ikisi, hepsinin dingin bir hayatının (kaliteli bir uyku ve uyanıklık hali) olması ve beslenmede günlük gerekli olan kalorinin minimumu ile idare ediyor olmaları. Bu da vücuda alınanın tamamen kullanımı demektir. Gerçekten de, son çalışmalar yüksek kalorinin hücre ve vücudumuz üzerinde yıkıcı bir etki yarattığı ve bizi birçok hastalığa duçar ettiği yönünde. Çünkü, vücudumuzun ihtiyaç duyduğundan fazlasını aldığımızda, ortaya çıkan birçok ürün ve yan madde (kimisi zararlı) ile hücrelerimiz uğraşıp durmakta ve onu şekilden şekle sokmaktadır. Buda hücreyi ve genelde organizmayı zamanla yıpratır ve birçok şeye karşı hassasiyetini bozar.

Bu asırlık insanların genetik profilleri de onların uzun ömürleri için ipuçları veriyor. Bir kere hiç birinde kalp damar hastalıkları ve sinir dejenerasyonunda rolü olan genlerde ölümcül mutasyonlar (hasar) yok.

Lafı fazla uzatmadan (her ne kadar zaten uzadı ise de!) demem odur ki, uzun yaşam ne yazık ki tamamen elimizde olan bir şey değil ve uzun yaşamak için "git şunu yap, bunu yapma" diyecek sihirli bir formül de henüz bulunmamakta. Dünyamızın sonunu hep beraber getirmez isek (global iklim değişikliği vs)  ileride çocuklarımız ve torunlarımızın bizden daha uzun yaşamaları olası. Çünkü, unutmayalım ki 50 yıl öncesine göre (basit bir enfeksiyondan insanların öldüğü zamanlar), bugünkü yaş ortalamamız % 50 artmış bulunuyor (50 olan yaş ortalaması şimdilerde 75'lerin üzerinde).

Ha, şunu da unutmayalım. Acaba, biz uzun yaşarsak çocuklarımızda uzun yaşar mı? Bu ebklenen bir durum olmakla beraber bazen tersi de olabiliyor. Çünkü, genlerimiz de bazen "bencil" davranıyor. Örneğin, bir annenin karnındaki bebeğe karşı bu "bencil" genler devrede. Onu, fazla büytmeyecek ki, rahat doğurabilsin. Yoksa sonuç her ikisi için de felaket olur. Bu nedenledir ki, yapılı bir anne hiç beklemediğimiz minik bir bebek doğurabiliyor.

Dolayısı ile asırlık insanarın da çocuklarının çoğu toplum ortalamasında bir ömür uzunluğuna sahip. Acaba "bencil genler" burada da  devrede mi?

İslam Dünyası Bilimde Neden Bu Kadar Geri?

İslam Dünyasının bilime yön veren rolü neredeyse 700 sene önce sona erdi. Adı geçen dünyada, özellikle 8. ve 13. yüzyıllar arasında "altın çağ"ını yaşayan bilim, nasıl oldu da bugünlere geldi: geri, içine kapanık ve ciddiye alınmayan.

Buna sebep olan nedenler konusunda birçok tartışmanın yapılmış olduğu, yazının yazıldığı, yayının yapıldığı aşikar. Ancak, bu konuda geçen ay Nature dergisinde çıkan bir yazıyı kısmen yorumlarımı da katarak kısaca görüşlerinize sunayım.



  • Dünyadaki 57 İslam ülkesinin nüfusu, dünya nüfusunun yaklaşık % 25'i. Ancak, 2012 itibarı ile bu ülkelerin aldıkları patent sayısı tüm patentlerin sadece yaklaşık % 2'sini,  çıkardıkları yayınlar toplam yayınların % 6'sını ve araştırma harcamalarının ise dünyanın sadece % 2.4'ne denk geldiğini görüyoruz. Dünyada yaklaşık 200 ülke olduğu kabul edilirse (veya nüfus göz önüne alınırsa), bu rakamların İslam dünyası için yaklaşık % 25'lerde olması gerekirdi.
  • Daha da acınacak halimiz tüm İslam dünyasında bilimde alınan Nobel Ödülü sayısının sadece 3 olduğudur (Mohammad Abdus Salam (fizik 1979), Ahmed Zewail (kimya 1999), Aziz Sancar (kimya 2015)) . Buna Nobel Ekonomi, Edebiyat ve Barış Ödüllerini de dahil ederseniz islam dünyasının bugüne kadar aldığı toplam Nobel sayısı 12'dir. Gurur duymalıyız ki, bu 12 ödülden 2'si ülkemiz insanına aittir (Orhan Pamuk ve Aziz Sancar)
  • Dünyadaki nüfusu yaklaşık 1.5 milyar olan Müslümanların 12 Nobel ödülüne karşı, acaba tüm dünyada sayısı sadece 35 milyon olan Yahudilerin kaç Nobel Ödülü var. Tamı tamına 170.
  • İslam ülkelerin dünyadaki "top 400 üniversite"si arasında sadece 10 kadar üniversitesi, ilk 100 üniversite arasında ise hiç üniversitesi bulunmamaktadır.
  • İslam ülkelerinde gayri safi yurt içi hasıladan araştırma ve geliştirmeye ayrılan pay ortalama % 0.5 iken, gelişmiş ülkelerde bu oran % 2-3'lerde seyretmektedir.
  • İslam ülkelerindeki ders kitaplarının çoğunun miyadını doldurmuş olduğu (10 yıllık kitapların hala okutulduğu) ve eğitim öğretim metotlarının eski usulle devam ettiği belirtilmektedir (Bu bağlamda şunu unutmayalım: Bilimde kitabın yenisi, tarih ve felsefe gibi sosyal bilimlerde ise kitabın eskisi makbuldür).
  • İslam dünyasında yapılan yayınlar çok daha az "atıf" almaktadır. Örneğin, Güney Afrika ve İsrail'in yayın başına aldığı atıf sayısı, biz İslam ülkelerinin sırası ile yaklaşık 2 ve 3 katıdır. (Bu, sadece yayın olsun da ne olursa olsun mentalitemizi gösteriyor).
Peki bütün bu geri kalmışlığın nedeni bu rakamlar mı? Yani, İslam ülkeleri GSMH'larının % 5'ini bile araştırmalara harcasalardı durum çok mu değişik olacaktı? Hey hat! olmazdı... Para ile akıl alınmıyor çünkü...

Şapkamızı önümüze koyup düşünürsek, her konuda gittikçe marjinalleşen (radikalleşen) biz İslam ülkelerinde bu duruma gelinmesi gayet normaldir. Çünkü, bilim ve teknoloji  sadece her tür görüş ve düşüncenin (absürd bile olsalar) serbestçe  tartışılıp konuşulduğu, kimsenin kimseyi düşünce ve dünya görüşü ile yargılamadığı ortamlarda büyür ve gelişir. 


Biz İslam ülkelerinde kimin neyi bildiği (yani liyakat) önemli olmayıp, kimin kimin adamı olduğu (yani yalakalık) önemli olduğu sürece, başkalarının kuyruğu olunmaya devam edeceğiz. 


Kitapları 500 yıl boyunca batı dillerine çevrilen ve üniversitelerinde ana ders kitapları olarak okutulan İbn-i Sina'nın bir sözü ile bitireyim:


"Bilim ve Sanat taktir edilmediği yerden göç eder". 


Her milleten bilim adamını devşirmiş, 100 yıl gibi bir sürede dünyanın bugünkü bilim ve teknolojideki (tabi ekonomideki) süper gücü haline gelmiş ve her yıl Nobel ödüllerini süpürüp götüren Amerika acaba bunu yukarıdaki manada bir "takdir"le mi başardı?

Çünkü, bilimde Nobel Ödülü alan yukarıda adını verdiğim 3 Müslüman bilim adamı kendi ülkelerinde değil, ABD'de yaptıkları çalışmalarla bu ödülü aldılar.

18 Kasım 2015

100+ yıl yaşamak ister misiniz? (1)

Toplumlarda belli nüfus başına 100 yaş ve üzeri insanların sayısının 2050 yılında bugünkünün 3 katı olacağı tahmin edilmektedir. "Centenerian" denen bu 100 ve üstü yaşındaki "asırlık" insanların sayısı günümüzde hiç de sandığımız kadar çok değil.

Tüm dünyada 100 yaş ve üstü yaşayan insanların bugünkü sayısının yaklaşık 300,000 olduğu düşünülmektedir. 2014 yılında nüfusu 7 milyarı bulan dünyamızda bu "asırlık" insanların toplam nüfusa oranı milyon nüfusta sadece 40 kadardır. Bu orana göre, Türkiye'de sadece 3000 kadar asırlık insan bulunmaktadır. Bir kıyaslama yaparsak, belli nüfusa oranla en çok asırlık insan bulunan Japonya'da 60 bin asırlık insan bulunmakta olup, bu 100 bin nüfusta yaklaşık 40 kişi demektir (dünya ortalamasının 10 katı!)

Toplumdan topluma biraz farklılık gösterse de, genel olarak bir asır ve daha yaşlı kadın sayısı erkeklerden 5 kat fazladır. Biz erkekleri mahveden, cinsiyet hormonlarından başka bir görevi olmayan küçük bir Y kromozomu taşımamızdır. Halbuki, kadınlarda bunun yerine ikinci bir X kromozomu vardır ve birinde bir arıza oluşursa diğeri onun etkisini telafi etmektedir. Erkeklerde ise ne yazık ki sadece bir adet X kromozomu bulunmaktadır.

Bu arada cinsiyeti belirleyenin (yani doğacak çocuğun kız mı ya da erkek mi olacağını) sadece baba olduğunu da bilmemiz gerekir.Dolayısı ile 5 kız sahibi olup da, eşim erkek doğurmuyor deyip yeniden evlenen veya kuma getiren erkeler için bu beyhude bir çaba!

Gelelim konumuz asırlık insanlara.

  • Asırlık insanların ortak özelikleri var mı?
  • Uzun yaşamın en önemli faktörleri (genetik ve çevresel) neler?
  • Son çalışmalar neyi işaret ediyor?
Bunlar ve diğer hepsi bir sonraki yazımızın konusu ...

16 Kasım 2015

Bağırsağımız Beynimizdir!

Son çalışmalar, bağırsak floramızın (bağırsaklarımızda yaşayan bakteri, virüs vd mikroorganizmalar) kişiliğimizi şekillendirme konusunda büyük pay sahibi olduğunu ortaya koymaktadır. Hatta bu görüşün en ileri haline göre, bizler bağırsaklarımızda yaşayan bu mikropların kölesiyiz: onalar bize neyi emrediyorsa onu düşünüyor ve yapıyoruz.

Örneğin, obezite, şeker hastalığı, kanser ve hatta günlük moralimizde bile bağırsaklarımızda yaşayan bu görünmeyen ortaklarımızın rollerinin olduğu düşünülmektedir. Her ne kadar bize görünmezlerse de, vücudumuzdaki bu küçük misafirlerinin kendi hücrelerimizin 10 katı olduğu saptanmıştır (ergin bir vucutta 200 trilyon hücre, 2 katirliyon mikrop bulunduğu hesaplanmaktadır). Dolayısı ile, bazılarına göre vücdümuzun esas ev sahipleri mikroplar, azınlık olan kendi hücrelerimiz ise misafir konumundadır.

Biyokimya konusunda çalışanlar bilirler. Vücudumuzun sağlıklı olması ve devam etmesi için gerekli 20 amino asitten (proteinlerin yapı taşları) ancak yarısını yapabiliyoruz. Vitaminlerin ise hiçbirini yapamayız. Dolayısı ile bu amino asit ve vitaminleri bağırsaklarımızda yaşayan bu faydalı mikroplar yapıp bize sunarlar ya da bunları dışarıdan besinle almamız gerekir. Dolayısı ile sağlıklı bir yaşam için, sağlıklı bir bağırsak florasına sahip olmak gerekir. Hafif bir soğuk algınlığı için hemen antibiyotiklere sarılıp, avuç avuç ilaç almak ve az sayıda raydan çıkmış kötü mikrop için bu faydalı mikropları da vücudumuzdan süpürüp atmak ileride bize pahalıya mal olabilir.

Günümüzde, sağlıklı insanların bağırsak florasındaki faydalı mikropları hasta insanlara nakleden tedaviler bile ortaya çıkmıştır. Probiyotik yoğurtları veya hapları tüketmemizin esas sebebi de bağırsak floramızı tekrar düzeltmektir.

Yazımın başlığı olan "Bağırsağımız Beynimizdir!"e gelince. Gerçekte, bazı virüsler hariç hiç bir mikrop kan-beyin bariyerini geçmez ve doğrudan beyinle temasa gelmezler. Ancak, bağırsaklarımızda yaşayan bu mikropların ürettiği maddeler kanla taşınarak beynimize gelir ve gelen maddenin çeşidine göre beynimizi, düşüncemizi, zekamızı, hafızamızı, hasılı sağlığımızı iyi veya kötü yönde etkiler.

Öreneğin, serotonin, dopa, dopamin gibi hormonların mutluluk, canlılık ve güçlü bir hafıza oluşmasında önemli rolleri var ve bunların iki ünemli üretim yeri var: beyin ve bağırsak. Bağırsak floramız tarafından da yapılan bu şuur şekillendiriciler kana verilir ve beynimize gelir ve orada etkilerini gösterirler. Yani kısaca sağlıklı bir bağırsak florasına sahip ol, mutlu ol.

Bu konuda sayısız örnekten biri de bu mikroplar tarafından "bütirat" yapılmasıdır.  Bir çeşit yağ asiti olan bütirat sinir hücreleri arasındaki bağlantıyı güçlendirerek, kan-beyin bariyerini kuvvetlendirerek sağlıklı bir sinyal transferi sağlar.

Kötü mikropların ise benzer şekilde yatıkları olumsuz ürünlerle agresiflikten tutun, olağan dışı her tür davaranışımızda rolleri olduğu sanılmaktadır.

İnsan Mikrobiom Projesi, genom projesi gibi insanın bağırsak sisteminde (mide dahil) bulunan tüm mikropların genomlarının aydınlatılmasını hedef alıyor. Ancak, "İnsan Genom Projesi"ne kıyasla, "İnsan Mikrobiom Projesi" çok daha zor görünüyor. İnsan Genom Projesinin sonuçları bizlerin genom seviyesinde %99.99 benzer olduğumuzu ortaya koydu. Ancak, mikroplarımızla biri birimize o kadar da benzemiyoruz. Diğer bir deyimle, kimsenin bağırsağındaki mikroplar kimseninkine benzemiyor!!!

Dolayısı ile sormadan edemiyor insan. Acaba fiziki ve davranışsal karakterlerimiz genlerimizden çok mikroplarımızla mı belirleniyor?

15 Kasım 2015

Bilim Dünyasında Büyük Çatlak ve Çatışma: ENCODE Genom Sonuçları

Amerikan Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) tarafından desteklenen ve 2003'te başlatılan ENCODE Projesinin amacı, insan genom projesinden elde edilen bulguları da kullanarak, insan genomunun aktif tüm elementlerini ortaya koymak olarak verilebilir. Bu aktif elementler sadece protein kodlayan genlerle sınırlı olmayıp, aynı zamanda her çeşit RNA (ribozomlar RNAlar, kodlama yapmayan diğer birçok RNAlar) ve DNA'nın başka moleküllerle (RNA, protein, transkripsiyon faktörleri, diğer küçük moleküller) bağlanma bölgelerini de içeriyordu.

ENCODE'in ilk sonuçları 2010'da bir seri makale ile ünlü bilim dergisi Nature'de yayımlandı. Makaleler yayınlanır yayınlanmaz bilim dünyasında bir ŞOK yarattı lehte ve aleyhte birçok yazı ve makale çıktı. Bunun nedeni, ENCODE sonuçlarının insan genomu hakkında o güne kadar bildiklerimize ters sonuçlar ortaya koyması idi.

ENCODE sonuçlarından önce, tüm kitap ve makalelerde genomuzun büyük kısmının "çöp veya atık DNA" segmentleri ile dolu olduğu görüşü hakimdi. Bilgilerimize göre, genomumuzun sadece % 2'lik kısmı protein kodlamasında kullanılıyordu. Protein kodlamayan ve bazı işlevleri olan RNAları da hesaba katarsak, genomun işlevsel kısmının ancak % 10 kadar olabileceği, geri kalan % 90'lık kısmının ise çöp DNA fragmanları ile kaplanmış olduğu görüşü hakimdi.

Ancak, ENCODE sonuçları ile bilim dünyası tam anlamı ile ikiye bölündü. Çünkü bu projenin sonuçlarına göre genomumuzun % 80'den fazlasının bir işlevi vardı. ENCODE araştırmacılarına göre, genomumuzun %10'luk kısmı protein ve çeşitli RNAları kodlasa da, % 70'ten fazlasının sayısız çeşitte protein (örn. transkripsiyon faktörü vs.) ve RNA (örn., kodlama yapmayan mi-RNA'lar, si-RNAlar vs) için bağlanma bölgesi oluşturduğu ve bütün bunların genom aktivitesini etkilediğini ileri sürdüler.

Özellikle evrimsel biyolojiyi çalışan bilim adamları, ENCODE sonuçlarını büyük bir şüphe ile karşıladılar ve bu proje sahiplerinin bilimsel görüşe ters, yaratılışçı teoriyi ileri sürenlerin fikirleri doğrultusunda olduğunu, veri ve yorumlarının dayanaktan yoksun, kendi egolarını tatmin eden türden olduğunu ileri sürdüler. Çünkü, bilim camiasınında yaygın görüşe göre, genomuzun sadece küçük bir kısmı fonsiyonel ve geriye kalan büyük kısmı bize geçmişimizden (bakteri, virüs, vs) kalan mirastı.

Bilim dünyasında ortaya çıkan bu karmaşanın nereye varacağını ileride göreceğiz.

13 Kasım 2015

Alzheimer hastalığı bulaşıcı mı?

 Alzheimer hastalığı bir çeşit sinir hasarı olup, ortaya çıktığı insanlarda gittikçe ağır bir vaka olarak seyreder ve en önemli belirtileri gittikçe ağırlaşan hafıza ve bilinç kaybıdır. Hastalığın büyük ölçüde genetik temelli olduğu ve birçok genle ilişkili olduğu sanılmaktadır. Patolojik bulguların en önemlisi, beyin hücreleri olan nöronlarda (sinir hücreleri) amiloid proteininin birikmesi ve bu hücrelerin elastikiyetini (ve dolayısı ile sinyal akışını) kaybetmesine sebep olmasıdır.  

Son çalışmalar, boy problemi olan ve bu nedenle “büyüme hormonu” tedavisi gören çocukların küçük bir kısmında 40-50 yaşlarına vardıklarında Alzheimer belirtileri olduğunu göstermiştir. Bu hormon, 1980’den önce kadavralar kullanılarak beynin alt tarafında yer alan hipofiz (pituitar) bezinden saflaştırılıyordu. Ancak, bu saflaştırma sırasında hormonun insanlarda Creutzfeldt–Jakob hasatlığına sebep olan “prion” proteinleri ile kirlendiği (kontaminasyon) ve bunun sonucu hormon tedavisi görenlerde amiloid plakaların yapılmasının tetiklediği düşünülmektedir.

Bilindiği gibi enfektif prionlar,  beyindeki normal prion proteinlerini de enfektif prionlara dönüştürürler. 1980’lerde Avrupa’yı (özellikle İngiltere) kasıp kavuran, prionların sebep olduğu ve hayvanların beyinlerini sünger gibi delik-deşik ettiği “deli dana hastalığı”nı birçok insan hatırlıyordur.  Creutzfeldt–Jakob hasatlığı deli dana hastalığının insanlardaki şeklidir.

Alzheimer hastalığında, amiloid yığılmasının hormon tedavisi sırasında prionlarla kontamine olan hormondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalığın hormon tedavisi sonrası belirtilerini göstermesi (inkübasyon süresi) yaklaşık 5- ila 40 yıl arasında değişmektedir.


Bu çeşit bir bulaşmanın (yani prion bulaşması) cerrahi aletler ve kan yolu ile hormon tedavisi görmeyen insanlarda da olabileceği ihtimaller arasındadır.  

11 Kasım 2015

İnsanda kaç gen ve kaç çeşit protein var?

Genlerin birkaç farklı türü vardır. Kimisi proteinleri kodlar, bazısı tRNA ve ribozomal RNA gibi RNA'ları kodlar, bazısı ise küçük katalitik RNA'ları kodlar. Şimdi biliyoruz ki, bazı genler ise henüz fonksiyonu bilinmeyen çeşitli düzenleyici kodlama yapmayan RNA'lar (örn., lncRNA’lar) kodlar. Genomumuzda 21,000 kadar potansiyel fonksiyonel lncRNA varsa da, bunların biyolojik önemi henüz tam belli değildir.


Her ne kadar biyologlar genel olarak genlerle proteinleri bağdaştırırlarsa da, binlerce genin son ürünü “kodlama yapmayan” RNA’lardır. Örneğin, taşıyıcı ya da transfer RNA’lar adaptör RNA türleri olup, RNA’nın üçlü (triplet) baz kodunu proteinlerin amino asit koduna çeviriler (buna translasyon denir). Ribozomal RNA  (rRNA)’lar da translasyon düzeneğinin esas molekülleridir. Proteinlere kodlanan mesajcı RNA (mRNA)’ların, ribozomlarda bulunan rRNA’lar sayesinde oraya ribozomlara yerleştiklerini biliyoruz. Hatta, son çalışmalar ribozomlarda iki amino asit arasında kurulan peptid bağının protein yapıdaki enzimlerle değil, bir rRNA (katalitik RNA) türü ile kurulduğunu göstermektedir. Küçük nükleolar RNA (çekirdekçikteki küçük RNA) türleri çekirdekçikte rRNA işlemede ve baz modifikasyonunda görev alırlar. Küçük nüklear RNA’ların intron kesip çıkarmada görevi olan splaysozomda görev aldıkları bilinmektedir.


Diğer kodlama yapmayan RNA’lar içinde telomeraz RNA’sı ve 7SL sinyal tanıma partikülündeki RNA gibi biyokimyasal fonksiyonu bilenenler olduğu gibi, X kromozomu dozu ayarlamada rolü olan Xsit RNA’sı ve ribozomun neredeyse 3 katı büyüklüğü olan ancak işlevi bilinmeyen kubbeli ribonukleoprotein kompleksindeki küçük RNA’lar da bulunmaktadır.

Bundan dolayı, insan genomundaki genlerin sayısını tahmin etmek zordur. Geçen 20 yıl boyunca, insan genomundaki protein kodlayan genlerin sayısı yaklaşık 30,000’den 20,000’e kadar düştü. Güncel hesaplamalar, proteinler için yaklaşık 20,000 gen ve fonksiyonel RNA'lar için yaklaşık 5000 gen olduğunu göstermektedir. Kütle spektrometresi tekniği ve iyi açıklamalı genom dizilerinin varlığı sayesinde,  protein kodlayan genlerinin % 85’i çeşitli deneylerle tespit edilmiştir.

Yaklaşık 2,400 genin protein ürününün tüm hücrelerde bulunduğu belirlendi. Bunlara, "housekeeping" (hücreyi idame eden) genler denmektedir. Ancak bu genlerin sayılarının çok daha fazla olduğu (10,000 kadar) düşünülmektedir. Housekeeping genlerin transkripsiyon, translasyon, DNA replikasyonu, mitokondri oluşumu, temel metabolizma, zarda özel görevleri olan proteinleri yaptıkları bilinmektedir. 

Bazı genler ise sadece bazı dokuları yapan hücrelerde protein kodlar. Bu nedenle vücudumuzda yapı ve işlevi farklı olan yaklaşık 200 kadar hücre (örn. Sinir hücresi, kan hücreleri, deri hücresi, kas hücresi, vs) bulunur. Bazı genler, gelişme sırasında sınırlı bir zaman için ifade edilir. Bazı genler ise “yalancı genler"dir ve işlevsel bir protein yapmazlar. Bu genler protein kodlasa bile, o proteinin hücrede bir görevi yoktur. Diğer bir deyimle, genomumuzda nasıl ki “çöp ya da artık DNA varsa” benzer şekilde “çöp protein” de bulunabilir.
İnsan proteomu (bir hücredeki tüm protein çeşitleri), genoma göre oldukça büyük bir zenginliğe sahiptir. Genomumuz tüm hücre çeşitlerimizde stataik bir yapı gösterirken, proteom profilimiz hücre çeştleri arasında oldukça dinamik bir yapı göztermektedir. Bazı hücrelerimizde (örn. kırmızı kan hücreleri) protein çeşidi gen saysından bile azken, bazı hücrelerde (örn. karaciğer hücreleri) protein çeşitliliğinin milyonları bulabildiği tahmin edilmektedir.


Sonuç olarak, insan genomunda en az 17,000-18,000 protein kodlayan gen mevcut olup, bu sayının 20,000’den çok da büyük olduğu sanılmamaktadır. Ancak, genomun oldukça dinamik yapısı ve “alternatif ifade” ile hücrenin cinsine bağlı olarak protein sayısının bunun 5 katı bile olabileceği tahmin edilmektedir.